欧州で高リスク癌変異を持つ精子提供者をめぐるスキャンダル

Un がんリスクを高める遺伝子変異を持つ精子提供者 少なくとも、 ヨーロッパ全体で197人の出生BBC、RTVE、CNNなどのメディアが関与した広範な国際ジャーナリズム調査によると、この事件では 生殖補助システムにおける重大な制御障害 被害を受けた家族、専門家、保健当局の間で警鐘が鳴らされている。

この状況は、 このドナーの精子によって妊娠した数人の子供は、非常に若い年齢でさまざまな種類の癌を発症しました。中には亡くなった人もいます。当初は単発の出来事と思われていたものが、ヨーロッパ規模の健康スキャンダルへと発展し、 特にスペイン、ベルギー、オランダのような国では影響力が強い.

寄付者は誰ですか？また、問題はどのようにして発見されましたか？

内部文書で特定されたこの男性は、 「ドナー7069」または「ケルド」, 彼は2005年に精子提供を始めた彼は学生時代、欧州精子バンク（ESB）のコペンハーゲン支部で精子を採取し、当時の標準的な健康診断に合格しました。 彼の精子の一部に重大な遺伝子変異があったことを示唆するものは何もない.

調査は、 欧州放送連合（EBU）調査報道ネットワークヨーロッパの公共テレビ局が加盟しているこの団体は、 このドナーの精液は約17年間使用されました2006年から2023年の間に、 14カ国67の不妊治療クリニック彼らのサンプルから妊娠する子供の総数に対する全体的な管理は一切行われていない。

問題は2023年についに表面化し、 小児がんを専門とする医師 彼らは、悪性腫瘍を持つ複数の小児の症例と、同じドナーコードとの関連性を解明し始めた。そこから、 この変化はTP53遺伝子の変異に関連していることが確認された。リ・フラウメニ症候群に関連しており、彼の精液の使用を直ちに差し止めるよう命じられた。

それまで、この異常は気づかれていなかった。 ドナーの細胞すべてに存在していたわけではない専門家によれば、彼の体の大部分は危険な変異体を持っていないが、精子の最大20％にはそれが含まれているため、妊娠した子供の一部はすべての細胞で変異を受け継ぐことになる。

TP53変異とリ・フラウメニ症候群

世代 TP53は癌に対する「守護者」として重要な役割を果たすその主な機能は、損傷した細胞が分裂を続け、腫瘍化するのを防ぐことです。この遺伝子が変異すると、この防御システムが機能しなくなり、癌細胞の出現リスクが急上昇します。

この場合、ドナーの子孫で検出された変異は、 Li-Fraumeni症候群非常にまれな遺伝性疾患で、 1 種類以上の癌を発症する可能性が大幅に高まります。 生涯を通じて影響を及ぼし、特に幼少期と青年期に影響を及ぼします。累積リスクは約90%と推定されています。

この変異を受け継いだ子供は、 脳腫瘍、肉腫、白血病、リンパ腫 若年層では、乳がんやその他の稀ながんを発症するリスクが高くなります。また、成人期における乳がん発症リスクも非常に高いため、予防的乳房切除術などの抜本的な予防策を選択する女性も多くいます。

ラドクターラ エドウィジュ・カスパールーアン大学病院（フランス）の癌遺伝学者は、影響を受けた子供たちの何人かを綿密に追跡調査し、すでに特定されていると説明した。 2種類のがんを患う子供たち 非常に若くして亡くなった人もいます。他の専門家、例えば教授は クレア・ターンブルロンドンがん研究所の研究者は、この診断はどの家族にとっても「ひどい」そして「壊滅的なもの」だと述べた。

ヨーロッパには何人の子供がいて、彼らの状況については何が分かっていますか?

研究者が扱っている数字は このドナーの精子で少なくとも197人の子供が妊娠した ヨーロッパ14か国で報告されていますが、関係するすべての国から完全なデータが得られていないため、実際の数はこれよりも多いと推測されます。これらの子供たちのうち、どれだけの人がこの変異を受け継いでいるかは不明ですが、かなりの割合が保因者であることが分かっています。

カスパー博士が欧州人類遺伝学会に提出した最初のデータは、 67人の子供が特定された ドナーと関連のある10人の子どものうち、すでに何らかのがんと診断されていたのは10人だった。研究が進むにつれて、ドナーに起因する出生数は急増し、TP53変異を持つ子どもの数も増加した。

収集された事例の中には、 同じドナーから生まれた兄弟姉妹が変異を共有しているそして、少なくとも1人は既にがんを発症しています。他の家庭では、1人の子供が保因者で、もう1人の子供がそうでないため、同じ家族であっても別々の医療フォローアップが必要になります。

これらの子供たちに推奨される医学的モニタリングは非常に集中的です。 毎年の体と脳のMRI、頻繁な腹部超音波検査、定期的な癌検診目標は、腫瘍を非常に早い段階で発見し、治療の成功率を高めることです。

スペインへの影響：子どもたちが影響を受け、法定限度を超えた

スペインはこの事件の影響を最も受けた国の一つです。EBUの調査やRTVEなどのメディアによると、 ドナー7069の精液はスペインの4つの生殖補助医療クリニックに配布された。これらのサンプルから、スペインで行われた治療に関連して 35 人の子供が妊娠した。

その35人のうち、 10人はスペインに住む家庭に生まれた 残りは、いわゆる「生殖ツーリズム」の一環として、治療を求めてスペインのセンターを訪れた他国からの女性たちである。当局は、少なくとも スペインで妊娠した3人の子供はTP53変異の保因者である そして、そのうちの1人はすでに癌と診断されている。

この事件は、 スペインの規制への準拠法律では、一人のドナーの精子を使用できる回数は最大6家族までと定められています。調査によると、スペイン人女性と外国人女性に対する治療の組み合わせや、国際バンクから精子が提供される場合の回数管理の難しさなどにより、この上限を超えていることが示唆されています。

これらのサンプルの使用に関わったスペインのクリニックは、 影響を受ける可能性のある家族に通知した 保健当局は、遺伝子変異の通知を受けた場合、疑念を持つ親に対し、治療を行ったセンターに連絡して情報を要求し、必要に応じて遺伝子検査を受けるよう求めている。

他の欧州諸国も監視対象

スペイン以外にも、臓器提供者の子どもが発見された国のリストは長い。 オランダ 同国は最も多くの症例が発生している地域の一つで、2013年までに少なくとも49人の赤ちゃんがこの精液で妊娠したほか、治療を受けるために同国を訪れた外国人女性の間でも数十人が出産している。

En ベルギー数ヶ月前に警鐘が鳴らされたベルギーでは、7069人の精子提供者から提供された精子を用いて53人の赤ちゃんが誕生した。これは、ベルギーの法律で定められた、提供者1人につき6家族という制限をはるかに上回る数字である。ベルギー検察庁は、関与した主要な不妊治療クリニックの一つの行為について捜査を開始した。

配送ネットワークは ギリシャ、ドイツ、アイルランド、ポーランド、アルバニア、コソボ、キプロス、ジョージア、ハンガリー、北マケドニア他にも、これらの場所の中には、出生や病気の子どもの記録が残っているところもありますが、情報が不完全であったり、サンプルを送ったにもかかわらず子どもが生まれていないことが確認されているところもあります。

その中に イギリス このドナーの精子は地元のクリニックには販売されていませんが、当局は少数の英国人女性が彼の精子サンプルを用いた治療を受けるためにデンマークへ渡航したことを認めています。英国ヒト受精・胚移植機構（HFEA）は、これらの女性にはデンマークの関連クリニックから既に通知済みであると述べています。

欧州精子バンクの役割とそのシステムの欠陥

ドナー7069の精液は、 デンマークに拠点を置く欧州精子バンク生殖補助医療クリニックへの世界最大規模の供給元の一つであるドナー組織（Dr. Electron）は、今回の件が遺族とドナー自身に「深刻な」影響を与えたことを認めており、ドナーは自身の遺伝的状態を知らずに誠意を持って行動したと強調している。

銀行は次のように主張している。 彼はその時々で施行されている医療および法律の規定を適用した。 そして、ドナーが共同研究を始めた当時、彼の精子のごく一部にしか存在しないこのような変異を特定することは技術的に不可能だった。アン＝カトリン・クリム氏をはじめとする遺伝学の専門家は、2005年から2008年にかけては、これらの変異は既存の検査では検出できなかったと指摘している。

それでも同社は、一部の国では ドナー1人あたりの出産数が国の制限を超えた そして、その原因は、特定のクリニックからの情報が不十分であること、登録システムが脆弱であること、生殖ツーリズムが存在する場合のサンプルの国際的流れを管理することが難しいことなど、複数の要因の組み合わせにあるとしている。

複数の子孫で変異が確認された後、2023年11月に ドナー精子の使用を全面的に禁止した 家族を探し出し、情報を提供し、遺伝カウンセリングを提供するためのプロセスが開始されました。世界銀行は、欧州レベルでドナー1人あたりの子どもの数についてより厳しい制限を設けることへの支持を表明しています。

遺伝子検査の限界と管理に関する議論

この事件により、 精子提供者に対する遺伝子管理はどこまで行うべきでしょうか? では、実際にどの程度の安全性が達成できるのでしょうか？シェフィールドの精子バンク元所長であるアラン・ペイシー教授をはじめとする専門家は、非常に厳格なプロトコルを定めたとしても、リスクゼロを保証することは不可能だと警告しています。

現在のシステムでは、 ドナー候補者の1％から2％のみが受け入れられる 医学的検査、家族歴の調査、最も一般的な感染症や遺伝病のスクリーニングを通過した後、検査プロセスをさらに拡大すると、さらに多くの男性が除外され、深刻なドナー不足につながる可能性があり、子供を持つためにこれらのサンプルに頼っている何千ものカップルや個人に直接影響を及ぼします。

現実は すべての稀少なモザイク変異が 精子の一部に限定された今回のケースのように、精子の異常は事前に検出できる。多くの専門家は、現在のゲノムシーケンシング技術をもってしても、不確実性の余地は常に存在し、極めて例外的なケースでは検出を逃れることもあると主張している。

それでも、分析技術の進歩により、 ヨーロッパ全体でより広範かつ均質な遺伝子検査を実施また、新たなリスクが特定された際に古いサンプルをレビューできる定期的な更新システムも必要です。専門機関は、これらの変更には徹底した倫理的および法的議論が伴うべきであることを強調しています。

国際的な調整の欠如とドナー1人あたりの子どもの数の制限

この事件で明らかになった最も繊細な点の一つは、 共通の国際規制の欠如 一人のドナーの精子から何人の子供を妊娠できるかを規制する法律です。各国が独自の上限を設けていますが、精子サンプルが国際的に配布された際に、その精子サンプルから生まれたすべての出生数を集計する世界的な上限や共通の登録簿は存在しません。

En スペイン法的には、ドナー1人につきレシピエント家族6家族までと定められている。 イギリス 10家族に焦点を当てています。 ベルギー 同様の上限が存在する。しかし、精子が国境を越えて数十のクリニックで使用される場合、 それらの限界を超えるのは比較的簡単です。 実際の出生数を完全に把握している人は誰もいない。

欧州ヒト生殖・胎芽学会は、 ドナー1人あたり最大50家族まで ヨーロッパの参考として、遺伝的リスクについてはあまり考えず（これは希少疾患の伝染を防ぐことはできないため）、場合によっては世界中に何百人もの異父兄弟姉妹がいるとわかる子供たちの心理的健康について考える。

プログレス・エデュケーショナル・トラストなどの組織は、 社会的、感情的な影響 異父兄弟姉妹の数がこれほど多い理由はまだ十分に解明されていないが、特に若者が市販のDNA検査やソーシャルメディアを通じて遺伝的起源をたどり始める際には、非常に重要な意味を持つ可能性がある。

影響を受けた家族：恐怖、不安、そして支援の必要性

統計の背後にある個人的な物語は、この事件の真の影響を物語っています。母親たちは セリーヌ（フランス人）、またはドルテ・ケラーマン（デンマーク人）彼女たちはメディアに対し、苦悩、怒り、そして無力感が入り混じった思いを語った。彼女たちの多くはシングルマザーや、システムの安全性を信じ、子どもを持つ唯一の手段として精子提供に頼ったカップルだった。

ある家族はこう主張する。 彼らは寄付者に対して恨みを抱いていない彼らは彼を、一連の誤りと法の抜け穴の犠牲者の一人と見ています。しかし、当時は知られていなかったものの、後に安全ではないことが判明した遺伝物質を受け取ったことは、到底受け入れられるものではないと考えています。彼らの証言には、情報が隠蔽された、あるいはコミュニケーションが断片化されたという感覚が非常に多く見られます。

がんに対する当然の恐怖に加えて、多くの親は 子供たちの将来に関する複雑な決断遺伝子検査や徹底的な健康診断を受けさせることから、突然変異が次の世代に引き継がれる確率が 50% あることを承知の上で、さらに子孫を残すかどうかを検討するまで。

患者団体や不妊治療に悩む人々のグループは、 心理的サポート、遺伝カウンセリング、透明性のある情報提供を強化する この事件に関係するすべての家族のために、そして将来起こりうる同様の事件のために。

当局の反応と規制変更の可能性

ジャーナリストによる調査の結果、欧州の様々な保健当局や規制機関が 内部調査とプロトコルの見直しベルギーなど一部の国では、この事件をきっかけに、ドナー一人当たりの出産数の法的制限に違反した可能性があるとして、検察庁が特定のクリニックに対してすでに訴訟を起こしている。

他の州では、当局は 家族の活動場所 また、心配している親が診療所や国の規制機関に連絡して情報や遺伝子検査を受けられるようにガイドの作成にも取り組んでいます。

欧州レベルでは、 より明確で透明性の高い共通基準 生殖補助医療の分野においては、ドナーと出生に関する統一登録から、最低限の遺伝子検査や出産数に関する共通基準まで、様々な取り組みが進められています。欧州精子バンクは、すべての人にとって統一的なルールを定めることへの支持を表明しています。

事件の深刻さにもか​​かわらず、専門家や団体は次のように指摘している。 このような状況は非常にまれです。 ドナー精子を用いて生まれた子どもの総数を考えると、これは事実です。それでもなお、彼らはこの出来事が、制度の欠陥を埋め、生殖補助医療を受ける人々の自信を高めるための警鐘となるべきだと考えています。

この事件全体は、 例外的な遺伝子変異、限られた管理、そして国際的な調整の欠如の組み合わせ これは、健康と人類にとって重大な問題につながる可能性がある。ヨーロッパ中に何百もの家族が散り散りになり、子どもたちは常に医師の監視下に置かれ、そして、不安を煽ることなく、しかし厳格に、将来の世代の健康を守るために、遺伝子検査、共同登録、ドナーごとの出産数の制限をどこまで進めるべきかについての公開討論が勃発することになるのだ。