- 英国では、遺伝性のミトコンドリア疾患のリスクを減らす技術である前核移植を受けた8人の赤ちゃんが誕生した。
- この処置では、3人の遺伝物質を使用し、母親の欠陥のあるミトコンドリアを健康なドナーのものと置き換える。
- この技術はスペインなどの国ではまだ規制されていないため、その合法性と倫理的影響については議論の余地がある。
- 専門家は、この処置の潜在的な効果と実際の有効性を理解するために長期的な追跡調査が必要であると強調している。
Un 前例のない科学の進歩 許可しました 8人の赤ちゃんが遺伝性疾患のない状態で生まれる英国におけるミトコンドリア起源この新しい現実は、ニューカッスル大学が応用し、ジャーナルに掲載された技術のおかげで実現しました。 ニューイングランド·ジャーナル·オブ·メディスンこの方法は、これまで有効な治療法がなかった遺伝病であるミトコンドリアDNA変異を患う家族に新たな希望をもたらした。
ミトコンドリアの提供として知られている 「三親テクニック」で構成されます 母親の卵子の欠陥のあるミトコンドリアを健康なドナーのものと置き換える親の核DNAを変化させることなく、 生まれた赤ちゃんは両親から遺伝情報のほとんどを受け継ぐが、ごく一部はドナーの女性から受け継がれる。ミトコンドリア疾患の伝染を防ぎます。
核移植には何が含まれますか?
この手続きは2015年から英国で合法化されており、これまで ミトコンドリア変異を持つ22人の女性その結果、8人の出産が確認され、1人の妊娠が現在も進行中です。 この技術は卵子の体外受精後に行われる。 母親とドナーから採取した精子を父親の精子と混合し、両親の核遺伝物質を、ドナーの健康なミトコンドリアを保ったまま核を取り除いた卵子に移植します。
その結果、親からの核 DNA と、ほぼドナーからのミトコンドリア DNA のみを持つ胚が生まれます。これにより、心臓、脳、筋肉といったエネルギーを必要とする組織に深刻な影響を及ぼす疾患の母子感染を防ぐことができます。男性の親もこれらの疾患に罹患する可能性がありますが、ミトコンドリアは母親からのみ受け継がれるため、子供に疾患を伝染させることができるのは女性のみです。
生まれた8人の赤ちゃんは全員、 年齢に応じて期待される成長目標を上回る健全な発達6つのケースでは、 病原性ミトコンドリア変異は95％以上減少した残りの77人では、88%からXNUMX%の確率で回復しました。一部の赤ちゃんには、この技術とは関係のない軽微な問題が見られましたが、経過観察のため定期的な医学的フォローアップが行われています。
この技術が関連するのはなぜですか?
核移植推進は革命的な選択肢である 従来の方法では不治の病を伝染させるリスクが高い家族のために、この技術はミトコンドリア変異を受け継ぐ心配なく、生物学的にユニークな子孫を残す可能性を提供します。 このプロセスはリスクを完全に排除するわけではありませんが、リスクを大幅に軽減します。これにより、突然変異のレベルが臨床疾患を引き起こす閾値から遠ざかります。
現在、 新生児5.000人にXNUMX人が何らかのミトコンドリア疾患を患っているこれらの病態は壊滅的なものであり、細胞のエネルギーに影響を与え、重要な臓器に損傷を与える可能性があります。治療法がないため、 着床前遺伝子診断を伴う体外受精などの代替手段 または核移植。
しかし、この治療法には限界があります。核移植の際、母親のミトコンドリアの一部が遺伝物質に付随し、胎児に残存する可能性があります。それでも、記録された症例では、病原性ミトコンドリアの存在率は20%を超えることはなく、疾患を引き起こす危険なレベルである80%をはるかに下回っています。
利点、リスク、倫理的問題
前核移植により、家族は両親との遺伝的つながりを維持することができます。これは、母体の核DNAが失われる従来の卵子提供との重要な違いです。したがって、この代替手段は、従来の妊娠と完全提供の中間的な方法であり、リスクは排除されるものの、遺伝的関係は変化します。
専門家は、 家族のための包括的なカウンセリング この処置を選択する人は、リスクの低減が病気の完全な根絶を意味するわけではないため、 場合によっては、発達の過程で母親のミトコンドリアDNAの割合が増加する可能性がある。ただし、初期データでは出生後に安定する傾向があることが示されています。
科学界では、様々な声が継続を主張している。 子どもの長期追跡調査 この技術を使って生まれた子供は、少なくとも5歳までこの技術を延長し、 予期せぬ副作用 異なる人々の核DNAとミトコンドリアDNAの組み合わせに関連しています。
核兵器使用を促進するための移転の先駆的な使用は、倫理的および法的議論も生み出した。 イギリスでは長い公聴会と科学的検討を経て、 この技術は認可されたが、スペインなどの国では生殖補助医療に関する法律がこれを規定していない。なので、明示的に禁止も許可もされていない。専門家は 「生殖観光」の出現を防ぐためには、法的空白に対処することが重要である。 手順の安全性と倫理性を確保します。
テクノロジーの未来
健康な赤ちゃんの誕生における前核移植の成功 ミトコンドリア疾患に罹患した家族に希望の道を開く これにより、英国は高度な生殖補助医療技術の適用におけるリーダーとしての地位を確固たるものにしました。他の国々もこれらの結果を注視しており、ミトコンドリア提供の国際的な規制と導入が加速する可能性があります。
ラス 最初の経験では、36% 近くという驚くべき成功率が示されています。この技術によって病理学的変異の伝播のリスクを完全に排除することはできないものの、最小限に抑えられることを確認しました。科学界は、 手順を完璧にするために研究を続けることの重要性、症例選択を改善し、発生する可能性のある倫理的および医学的な懸念を解決します。
核移植を推進することで、 生殖医療は遺伝的予防において大きな進歩を遂げている、提供 これまで治癒不可能だった病気に罹患していない子供を産む可能性 遺伝リスクの高い家族にとって。一方、研究者や医師たちは、この技術を用いて生まれた子どもたちの健康状態を確認し、プロトコルを改良し、この画期的な進歩の真の効果を評価するために、モニタリングを続けています。